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17日，记者从山西省生殖科学研究所(原山西省人口计生委科研所)获悉，该所新生儿筛查实验室(以下简称“新筛实验室”)公众平台开始试运营。即日起，新生儿家属可通过该平台，了解、咨询关于遗传代谢、耳聋基因筛查工作。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天内，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。有部分先天性病在疾病早期症状不明显，一旦发病不仅会造成永久性损伤，甚至危及生命。
2012年《中国出生缺陷防治报告》报道中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有明显可见的出生缺陷的约为25万例。据调查，山西省残疾人口为202.9万人，占总人数的6.04%。因出生缺陷造成的残疾比例较大。
目前，诸多出生缺陷发生的原因尚不明确，该所通过对民众的孕前、孕产期保健，及对新生婴儿筛查进行预防，并引进先进设备、海外人才，逐步提高出生缺陷干预水平。
新筛实验室微信公众平台"山西新筛项目随访"的开通，为山西新生儿家属了解新筛信息提供更多便利。据介绍，该平台设有“新筛简介、新筛项目、联系我们”三个主菜单，下设项目简介、筛查条件、筛查流程、采集规范、遗传咨询、救助项目、救助咨询等12个子菜单。
